در این بیماری ها اختلال یک ژن موجب می شود که سوخت وساز مواد غذایی در بدن ناقص صورت گرفته در نتیجه انرژی مورد نیاز بدن تأمین نشود. انرژی که برای اندام های حیاتی بدن (نظیر مغز) یک نیاز ضروری است.
سوخت و ساز ناقص مواد غذایی منجر به تولید مواد سمی می شود که علاوه بر مغز، اندام های دیگر را تحت تأثیر قرار می دهد. اندام هایی چون کبد، کلیه، چشم (نابینایی)، گوش (کری). همچنین عنوان می شود بسیاری از موارد مرگ ها و سکته های ناگهانی و یا مشکلات عضلانی در سنین جوانی می توانند ناشی از این بیماری ها باشند. چرا که شایع ترین علائم این بیماری ها علائم عصبی هستند که در بیشتر مواقع به صورت تشنج و صرع بروز می کنند.
بیماری های ناشی از بیماری های متابولیک ارثی
اگرچه شدت این بیماری‌ها مختلف است ولی علایمی مانند مسمومیت به صورت استفراغ‌های تکرار شونده، علایم کبدی، عقب ماندگی- ذهنی، سنگ‌های ادراری، فلج‌های عضلانی و علایم چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و حتی گاهی اوقات مشکلات قلبی یا خطر مرگ ایجاد می‌کند.
اما باید به این نکته توجه نمود که مهم‌ترین علامت این گروه از بیماری‌ها این است که کودکان مبتلا در بدو تولد سالم هستند.
به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۱۵۰۰ نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل عدم تشخیص به موقع، در آینده می‌تواند با عوارض شدیدی روبه‌رو شود.
منبع: موسسه فرهنگی دنیای تغذیه و سلامت
