بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی می‌باشد. در بیماران مبتلا به بیماری متابولیک ارثی به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. حال اگر ماده پیش بلوک که مقدار آن در بدن افزایش یافته است سمّی باشد و یا ماده پس- بلوک که تشکیل نشده است یک ماده ضروری و اساسی (Essential) باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی ماده اولیه سمی باشند بیماری ایجاد می‌گردد. این بیماریها اکثراً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند (ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده). انواع دیگر توارث و حتی بخصوص توارث از طریق ژنهای میتوکندریال هم دیده می‌شود.
انواع
از نقطه نظر کلینیک تمام بیماری های متابولیک مادرزادی (I.E.M) را در دو گروه می‌توان جای داد:
گروه I: شامل بیماریهایی که فقط یک سیستم یا ارگان را درگیر می‌کند.
گروه II: شامل بیماریهایی که ضایعه بیوکمیکال تعداد زیادی سلول یا ارگان را درگیر می‌کند و عواقب سیستمیک می‌دهد.
دو گروه بالا هر کدام به سه زیرگروه تقسیم می‌شوند:
زیرگروه ۱:
بیماری های متابولیک مادرزادی که سنتز یا کاتابولیزم مولکولهای Complex را مختل می‌کند مثل بیماریهای Peroxisomal و Lysosomal: علایم بالینیِ اینها دائمی، پیشرونده و بدون ارتباط با غذا و استرس است. این بیماری های متابولیک مادرزادی معمولاً در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهند مگر بیماریهای پروکسی‌زومال و نیز تعدادی از بیماریهای لیزوزومال که در دوره نوزادی خود را نشان می‌دهند.
زیرگروه ۲:
شامل اشکالات ارثی متابولیسمِ Intermediary که منجر به مسمومیت (Intoxication) حاد یا پیشرونده توسط تجمع ترکیبات مضرِ قبل از وقفه متابولیکی می‌شود مثل آمینواسیدوپاتی‌ها، بیشتر ارگانیک اسیدمیا، اختلال سیکل اوره و عدم تحمل قندها. در اینها فواصل بدون علامت داریم.
زیرگروه ۳:
شامل «کمبود انرژی» “Energy deficiency disorder” است که به علت کمبود تولید انرژی یا مصرف آن در مغز، ماهیچه، میوکارد و کبد است مانند نقص Glycogenolysis یا Gluconeogenesis، نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب و اختلال در زنجیره تنفسی میتوکندریال
علت
به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری های متابولیک مادرزادی به‌عنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که به گفته این متخصص برای کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک مادرزادی پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری های متابولیک مادرزادی در داخل کشور قابل درمان خواهند بود.
تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک مادرزادی خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان او در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
یبوست در کودکان
۳درصد مراجعه‌کنندگان به متخصصان کودکان و ۲۵ درصد مراجعه‌کنندگان به فوق تخصص گوارش کودکان از یبوست یبوست رنج می‌برند. در ۹۰% موارد علت ابتلای کودک به یبوست ناشناخته (غیر عضوی) است، افزود، ۱۰% دیگر یبوست‌ها به‌دلیل نقص در دستگاه گوارشی، اختلالات سیستم عصبی، مشکل غدد درون‌ریز و یا مصرف دارو روی می‌دهد. چنان‌چه کودک ۲۴ ساعت پس از تولد دفع نداشته باشد، مبتلا به یبوست شناخته می‌شود.
تعریف واحدی برای یبوست وجود ندارد. اما بعضی به دفع مدفوع سفت که توأم با تأخیر سختی باشد به مدت دو هفته به طول بکشد یبوست می‌گویند. نشانه‌های یبوست قطر زیاد مدفوع، احساس ناراحتی در هنگام دفع سفت بودن مدفوع است. درمان‌های خودسرانه و عوامانه مثل صابون زدن به محل دفع و استفاده از شیاف نه تنها باعث درمان این عارضه نمی‌شود بلکه حتی ممکن است منجر به سوراخ شدن روده بزرگ و مرگ کودک شود! اگر درمان یبوست در کودکی صورت نگیرد و یبوست مزمن شود امکان بزرگ شدن روده بزرگ و از بین رفتن احساس دفع و در نتیجه دفع غیر اختیاری در سنین بالاتر را به‌وجود می‌آورد و پس از قطع دوره پوشک کردن کودک و در دوران مدرسه به‌علت خودداری از دفع مدفوع ممکن است کودک دچار یبوست شود. در صورت بروز یبوست مادران می‌توانند با استفاده از مواد خوراکی نرم‌کننده مثل: آلو بخارا، انجیر، گلابی، هلو و در صورت تشخیص پزشک با دارو اقدام به درمان کودک خود کنند.
خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” درمان بیماری های متابولیک ارثی ” و ” علایم و نشانه های بیماری های متابولیک ارثی ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بیماری های متابولیک مادرزادی مطالعه فرمایید.
منبع: آکا ایران. آزمایشگاه نوبل
