[sbu_post_image]
انواع
از نقطه نظر کلینیک تمام بیماری های متابولیک مادرزادی (I.E.M) را در دو گروه می‌توان جای داد:
گروه I: شامل بیماریهایی که فقط یک سیستم یا ارگان را درگیر می‌کند.
گروه II: شامل بیماریهایی که ضایعه بیوکمیکال تعداد زیادی سلول یا ارگان را درگیر می‌کند و عواقب سیستمیک می‌دهد.
دو گروه بالا هر کدام به سه زیرگروه تقسیم می‌شوند:
زیرگروه 1:
بیماری های متابولیک مادرزادی که سنتز یا کاتابولیزم مولکولهای Complex را مختل می‌کند مثل بیماریهای Peroxisomal و Lysosomal: علایم بالینیِ اینها دائمی، پیشرونده و بدون ارتباط با غذا و استرس است. این بیماری های متابولیک مادرزادی معمولاً در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهند مگر بیماریهای پروکسی‌زومال و نیز تعدادی از بیماریهای لیزوزومال که در دوره نوزادی خود را نشان می‌دهند.
زیرگروه 2:
شامل اشکالات ارثی متابولیسمِ Intermediary که منجر به مسمومیت (Intoxication) حاد یا پیشرونده توسط تجمع ترکیبات مضرِ قبل از وقفة متابولیکی می‌شود مثل آمینواسیدوپاتی‌ها، بیشتر ارگانیک اسیدمیا، اختلال سیکل اوره و عدم تحمل قندها. در اینها فواصل بدون علامت داریم.
زیرگروه 3:
شامل «کمبود انرژی» “Energy deficiency disorder” است که به علت کمبود تولید انرژی یا مصرف آن در مغز، ماهیچه، میوکارد و کبد است مانند نقص Glycogenolysis یا Gluconeogenesis، نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب و اختلال در زنجیره تنفسی میتوکندریال
علت
با توجه به افزایش تعداد ازدواج‌های فامیلی، بیماریهای متابولیک مادرزادی به عنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته می‌شوند. عوارض شدید این بیماری‌ها شامل ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماریهای قلبی می‌باشند. این عوارض برای کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی پیش می‌آید. اما امروزه با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد، می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع، این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود.
تأخیر در تشخیص و درمان بیماریهای متابولیک مادرزادی خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان او در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
یبوست در کودکان
3 درصد از مراجعه‌کنندگان به متخصصان کودکان و 25 درصد از مراجعه‌کنندگان به فوق‌تخصص گوارش کودکان از مشکل یبوست رنج می‌برند. در 90 درصد موارد، علت ابتلای کودک به یبوست ناشناخته یا غیر عضوی است، در حالی که 10 درصد دیگر از موارد یبوست‌ها به دلیل نقص در دستگاه گوارشی، اختلالات سیستم عصبی، مشکلات غدد درون‌ریز یا مصرف داروها رخ می‌دهد. اگر کودک تا 24 ساعت پس از تولد دفع نکند، ممکن است مبتلا به یبوست باشد.
تعریف دقیقی برای یبوست وجود ندارد، اما برخی آن را به دفع مدفوع سفت که همراه با تأخیر و سختی باشد و به مدت دو هفته به طول بکشد، مرتبط می‌دانند. نشانه‌های یبوست شامل قطر زیاد مدفوع و احساس ناراحتی در هنگام دفع مدفوع سفت است. درمان‌های خودسرانه و عوامانه مانند صابون زدن به محل دفع و استفاده از شیاف، نه تنها باعث درمان این عارضه نمی‌شود، بلکه حتی ممکن است منجر به آسیب و مشکلات جدی مانند سوراخ شدن روده بزرگ و حتی مرگ کودک شود. اگر درمان یبوست در کودک انجام نشود و مشکل به صورت مزمن پیش برود، ممکن است روده بزرگ بزرگ‌تر شود و احساس دفع و در نتیجه دفع غیر اختیاری در سنین بالاتر رخ دهد. در صورت بروز یبوست، مادران می‌توانند با استفاده از مواد خوراکی نرم‌کننده مانند آلو بخارا، انجیر، گلابی و هلو، بهبود مشکل را تجربه کنند. در صورت تشخیص توسط پزشک، ممکن است نیاز به درمان با داروها نیز وجود داشته باشد.
خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” درمان بیماری های متابولیک ارثی ” و ” علایم و نشانه های بیماری های متابولیک ارثی ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بیماری های متابولیک مادرزادی مطالعه فرمایید.
منبع: آکا ایران. آزمایشگاه نوبل
