بیماری متابولیک ارثی فنیل کتونوریا

[sbu_post_image]

بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌ علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی وتشنج های مکرر می شود.

بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.

هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌ شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادرباعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن و در نتیجه اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی در مبتلایان می ‌شود.

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن، رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.

به گفته متخصصان، بیماری PKU در اوایل، به علت بالا رفتن مواد سمی موجود در خون، خود را به صورت استفراغ های جهنده و کش دار نشان می دهد. علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران، بی ‌قراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به PKU دیده می شود.

پس از مدتی، تاخیر در رشد و تکامل نوزاد ظاهر گشته و با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می ‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت کردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می ‌شود.

در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری ‌های متابولیک مانند فنیل ‌کتونوریا مبتلا است، به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری‌ از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، ازدواج‌های فامیلی است.

با انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می توان از شیوع رو به افزایش این بیماری در کشور جلوگیری کرد.

تشخیص زود هنگام فنیل کتونوریا

بیماری فنیل کتونوری را می توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به این که این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع، باید تا پایان عمر تحت رژیم های سخت قرار داشته باشند، از طریق پزشکی قانونی می توان مجوز سقط جنین صادر کرد.

در صورت تولد یک فرزند مبتلا به این بیماری در یک خانواده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل 25 درصد است و والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بررسی های ژنتیکی قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.

مهم ‌ترین نکته ‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است.

اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، می ‌‌تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.

خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله، ضعیف شدن زیر‌‌ساخت ‌های خانواده را به همراه دارد.
در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌ شود، می ‌‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیک از جمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری ‌ها قابل درمان هستند.

منبع: پرشین بلاگ