بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال مادرزادی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری در تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌دار، ناتوان هستند. اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌دار شامل لوسین، ایزولوسین و والین می‌باشند که در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شوند. پروتئین‌ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه‌ها و سبزیجات به مقدار کمتر وجود دارند.
ادرار شربت افرا یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه است اما جزء اختلالات اسیدهای ارگانیک نیز طبقه‌بندی می‌شود، زیرا تمام متابولیت‌های واسطه‌ای متابولیسم اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌دار، اسیدهای ارگانیک هستند و کمبود هر یک از آنزیم‌های تجزیه‌کننده به جز ترانس‌آمینازها باعث ایجاد اسیدوز متابولیک شدید می‌شود. اسیدهای ارگانیکی که پیش از محل نقص آنزیم قرار دارند (به عنوان مثال اسیدهای ارگانیک ۲-oxoisocaproic acid، ۲-oxo-3-methylvaleric acid و ۲-oxoisovaleric acid ) در بدن تجمع یافته و از طریق ادرار دفع می‌شوند.
بیماری شربت افرا نوعی بیماری ارثی و جزو بیماری های متابولیکی (اختلال در سوخت و ساز بدن) است. فرد در این بیماری، قادر به تجزیه برخی پروتئین های خاص نمی باشد.
این بیماری زمانی بروز می کند که ژن تولیدکننده آنزیم مخصوصی که باید این پروتئین خاص را تجزیه کند، دچار نقص شود و در نتیجه پروتئین های تجزیه نشده در جریان خون باقی بمانند.
هنگامی که فردی به این بیماری مشکوک است، پزشک سطح پروتئین های خاصی را در ادرار او اندازه گیری می کند و در صورت مثبت بودن، باید فرد سریعا بستری شود.
علایم بیماری شربت افرا
بارزترین مشخصه این بیماری اتوزومی مغلوب بوی مخصوص ادرار می باشد.که مشابه بوی شیره افرا یا شکر سوخته است.در این بیماری مقدار لوسین .ایزولوسین و والین وآلفاکتو اسیدهای مربوط به این ترکیبات در پلاسما و ادرار مبتلایان افزایش می یابد.البته مقادیر کمی آلفا هیدروکسی اسید شاخه دار که در اثر احیای آلفا کتو-اسید ها تشکیل می شود نیز در ادرار مبتلایان وجود دارد.این بیماری تا انتهای هفته اول زندگی خارج از رحمی بارز می شود و نوزاد مبتلا به سختی غذا می خورد.دچار خواب آلودگی استفراغ وسستی است.اسیدوز و کتوز و از دست دادن آب بدن از علایم این بیماری می باشد.
منبع: آزمایشگاه پاتوبیولوژی پارسه ، آزمایشگاه تشخیص طبی ایرانی ، سایت پرستاران مشهد
