بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال مادرزادی نادر است که افراد مبتلا به اين بیماری در تجزیه اسیدهاي آمینه با زنجيره جانبي شاخه‌دار، ناتوان هستند. اسیدهای آمینه با زنجيره جانبي شاخه‌دار در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شوند. پروتئين‌ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه‌ها و سبزیجات به مقدار کمتر وجود دارند.
بيمار مبتلا به MSUD یا فاقد آنزيم تجزيه‌كننده اسيدهاي آمينه شاخه‌دار است، يا اين آنزيم در بدن او غير فعال است و يا ميزان فعاليت آنزيم كمتر از حد طبيعي است، در نتيجه سطح اسيدهاي آمينه با زنجيره جانبي شاخه‌دار و محصولات ناشي از آنها (كتواسيدها) در بدن افزايش يافته و باعث بروز علائم بيماري مي‌شود. علت نامگذاری این بیماری، وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجراي گوش افراد مبتلا است.
ادرار شربت افرا يك اختلال مرتبط با اسيدهاي آمينه است اما جزء اختلالات اسيدهاي ارگانيك نيز طبقه‌بندي مي‌شود، زيرا تمام متابولیت‌های واسطه‌ای متابوليسم اسيدهاي آمينه با زنجيره جانبي شاخه‌دار، اسیدهای ارگانیک هستند.
انواع MSUD
انواع مختلف بیماری ادرار شربت افرا، از نظر شدت بیماری و شدت نقص آنزیمی با هم متفاوت هستند.
هر چه مقدار آنزیم کمتر باشد علائم بیماری شدیدتر خواهد بود. دامنه شدت بروز علائم بیماری بسیار وسیع است. افراد مبتلا به شدیدترین نوع بیماری، علائم را در اولین روزهای بعد از تولد بروز می‌دهند، در حالی‌که علائم انواع خفیف‌تر بیماری، دیرتر بروز می‌کند.
بيماري MSUD داراي چهار نوع مختلف كلاسيك، متوسط، متناوب و پاسخ‌دهنده به تيامين است.
اين اسامی بيان‌كننده مقدار و نوع آنزيم حاضر در بدن فرد مبتلا است.
تشخيص بيماري ادرار شربت افرا
در نوع کلاسیک بیماری، فعالیت آنزیم بسیار پایین است. علائم بیماری در روزهای اول بعد از تولد بروز می‌کند و شامل وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجراي گوش، كاهش اشتها، بي‌قراري و تحريك‌پذيري، ناتوانی در مکیدن شیر مادر، گریه با صدای بسیار بلند، استفراغ، اختلالات تنفسی، دوره‌های سفتی ماهیچه ها (هایپرتونی) و در بین آن دوره‌های شلی ماهیچه‌ها (هیپوتونی)، لتارژی، افزایش مواد اسیدی خون (اسیدوز متابولیک) و افت قند خون (هیپوگلیسمی) است (در این بیماران برخلاف اکثر شرایط هیپوگلیسمی، اصلاح گلوکز خون، وضعیت بالینی را بهبود نخواهد داد).
بیماری MSUD كلاسيك در صورت عدم درمان منجر به تشنج، کما و مرگ می‌شود.
درمان بيماران مبتلا به ادرار شربت افرا
درمان مرحله حاد بیماری، حذف سریع اسیدهای آمینه دارای زنجیره جانبی شاخه‌دار و متابولیت‌های آنها از بافت‌ها و مایعات بدن است. دیالیز صفاقی یا همودیالیز در بیمارانی که وضعیت بحرانی دارند، مؤثرترین روش محسوب می‌شود و به سرعت سطح اسیدهای آمینه را کاهش می‌دهد.
درمان بعد از بهبود مرحله حاد، رژیم غذایی کم پروتئین با حداقل مقدار اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌دار، با استفاده از شیرخشک‌های مخصوص این بیماران است. از آنجا که این اسیدهای آمینه به صورت آندروژن سنتز نمی‌شوند، مقدار کمی از آنها باید به رژیم اضافه شود، همچنین افزودن ایزولوسین و والین اضافی، به جلوگیری از نقص این دو اسید آمینه در بدن کمک می‌کند، زیرا سطح این دو اسید آمینه سریع‌تر از سطح لوسین افت می‌کند.
يكي از روش‌هاي درمان بيماري MSUD، انجام پيوند كبد به منظور جايگزين نمودن آنزيم معيوب با آنزيم كارآمد مي‌باشد. نتایج انجام پیوند کبد در تعدادی از بیماران امیدوارکننده بوده است، این کودکان قادر به تحمل رژیم غذایی معمولی بوده‌اند.
کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند، اغلب رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. درمان سریع، از آسیب‌های مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی در این کودکان جلوگیری خواهد کرد. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، برخی تأثیرات بلند مدت بیماری همچون مشکلات یادگیری، عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات ماهیچه‌ای دیده می‌شود.
در نوع متوسط بیماری ادرار شربت افرا، فعالیت آنزیمی در حدود 8-3 % افراد طبیعی است. علائم بیماری معمولاً در چند ماه اول زندگی، هنگامی که کودک بیمار یا ناشتا است، بروز می‌کند. علائم مشابه نوع کلاسیک بیماری است اما شدت بروز علائم کمتر می‌باشد.
در نوع متناوب بیماری، فعالیت آنزیمی در حدود 15-8% افراد طبیعی است. بروز علائم در کودکان مبتلا به این نوع بیماری، با تأخیر همراه است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری معمولاً سالم هستند اما ممکن است که علائم در هنگام عفونت، ناشتایی طولانی یا رويدادهاي پر استرس همچون عمل جراحی بروز کنند.
علائم اين بیماری، مشابه نوع کلاسیک است و افراد مبتلا ممکن است که در کنترل حرکات ارادی خود ناتوان باشند (آتاکسی).
افراد مبتلا به نوع پاسخ دهنده به تیامین، علائم خفیف و یا گاه و بی‌گاه بیماری را دارند و این علائم با تجویز تیامین بهبود می‌یابند، زیرا تیامین فعالیت آنزیم را افزایش می‌دهد. این نوع بیماری، بسیار نادر است.
منبع: طبیب بوشهری
