0

بیماریهای استخوان(نرمی وپوکی)

با تشخیص به موقع پوکی ونرمی استخوان از عوارض جبران ناپذیر ان جلو گیری کنیم ،دراین مرکز فوق تخصصی تشخیص ،درمان  و غربالگری پوکی ونرمی استخوان انجام میشود

الف -کم کاری غده پارا تیروئید وراشیتیسم

مقدمه و تعریف

کم کاری غده پاراتیروئید اختلالی غیر شایع است، که در جریان این اختلال به دلیل کاهش سطح هورمون غده پاراتیروئید د رگردش خون، بدن دچار علائم کاهش کلسیم میشود.

علل

۱-کم کاری غده پاراتیروئید ارثی که شامل اختلالات زیر است:

  • سندرم دی جرج: در اثر نقص در تشکیل بن بست حلقی ۳و ۴ و ۵ ،سندرم  CATAH22(نقایص قلبی ناهنجاری صورت-هیپوپلازی تیموس- شکاف کام- هیپوکلسمی و حذف در کروموزوم۲۲q11در۹۰درصد موارد)
  • سندرمHDRبه صورت کم کاری غده پارا تیروئید – کری حسی عصبی – آنومالی کلیه خود را نشان میدهد و به علت حذف د ر بازوی کوتاه کروموزوم ۱۰می باشد.
  • کم کاری غده پارا تیروئید وابسته بهXمغلوب: به صورت تشنج در شیرخواران ۲ هفته تا ۶ ماهه خود را نشان میدهد.
  • کم کاری غده پارا تیروئید اتوزوم مغلوب این حالت معمولاً با تظاهرات  بدشکلی صورت واندام هاهم راه است که بصورت میکروسفالی چشمان فرورفته، بینی منقار مانند، فک کوچک و گوشهای آویزان و عقب افتادگی رشد داخل رحمی  و عقب افتادگی ذهنی میباشد.
  • جهش در ژنPTH
  • بیماریهای خودایمنی : مثل سندرم خودایمنی چند غدهای نوع)۱کم کاری غده پاراتیروئید، کاندیدیازیس ، آدیسون همراه با یک سری علائم خودایمنی)
  • بیماریهای میتوکندریال: مثل سندرم کرنز-سایر ( افتالموپلژی، کاهش شنوایی حسی- عصبی، اختلال هدایتی قلب و کم کاری غده پاراتیروئید)

۲-حالتی که کمکاری غده پاراتیروئید مادرزادی میباشد ولی ارثی نیست : در این حالت فقدان یا هیپوپلازی مادرزادی پاراتیروئید وجود دار د. عدم نمو غده پاراتیروئید، ثانویه به مصرف الکل یا ترکیبات ویتامینAبرای درمان آکنه توسط مادر و یا مصرف ید رادیواکتیو در دورا ن بارداری می تواند این حالت را ایجاد کند.

۳-کم کاری غده پاراتیروئید به دنبال تخریب غده پاراتیروئید که شامل موارد زیر است :

  • شایعترین مورد به دنبال برداشتن تیروئید میباشد که ۲ حالت ایجاد میشود:

الف -کم کاری غده پاراتیروئید موقت به دنبال ادم یا آسیب عروقی غدد

ب– کم کاری غده پاراتیروئید دائم به دنبال آسیب عروقی یا برداشتن همه غده پاراتیروئید

  • به دنبال بیماریهای ارتشاحی که شامل هموسیدروز در تالاسمی، و یلسون و رسوب مس در غده پاراتیروئید و بیمار ی های متاستا زدهنده به پاراتیروئید میباشد.

 ۴-کم کاری غده پارا تیروئید به دنبال نقص در سنتز هورمون پاراتیروئید که شامل موارد زیر میباشد:

  • کاهش منیزیوم شدیدکه شایع بوده و هم باعث کاهش ترشح و هم مقاومت به هورمون پاراتیروئید میشود
  • آلکالوز تنفسی که باعث کاهش ترشح پاراتورمون  و مقاومت کلیه به آن میشود.
  • جهش فعالکننده در گیرنده حس گر کلسیم  که به صورت اتوزوم غالب منتقل شده و باعث کمکاری غده پارا تیروئید و افزایش دفع کلسیم ادرار میشود.

تشخیص

تشخیص بر اساس علائم کم کاری غده پاراتیروئید و استفاده از یافتههای آزمایشگاهی میباشد. بیماری میتواند بدون علامت باشد یا علائم کمبودکامل را منعکس نموده و یا طولانی ظاهر شود و در موارد کمبود خفیف فقط با یافتههای آزمایشگاهی تشخیص داده میشود.

علائم بالینی کم کاری پارا تیرویید

۱-تاریخچه

  • درد و کرامپ عضلانی (تظاهر زودرس)
  • خواب رفتگی و گزگز دست و پا (از مچ به پائین)
  • تشنج با یا بدون کاهش هوشیاری
  • تاخیر در دندان در آوردن
  • شکل گیری نامنظم مینای دندان
  • پوست خشک و پوسته پوسته
  • شیارهای افقی در ناخنهای انگشتان
  • علامت کاندیدا)قارچ) در ناخن و دهان
  • ممکن است علائم بیماریهای خودایمنی دیگر نیز وجود داشته باشد.
  • همراهی سندرم چند غده ای تیپ
  • کاتاراکت)آب مروارید) در بیماری مزمن
  • ممکن است علائم بیماریهای خودایمنی دیگر نیز وجود داشته باشد

 یافته های آزمایشگاهی

  • سطح کلسیم تام سرم پائین است(۵تا۷میلی گرم درصد)
  • سطح فسفر سرم افزایش یافته(۷تا۱۲میلی گرم درصد)
  • سطح آلکالین فسفاتاز نرمال یا پایین است.
  • ۱و۲۵دی هیدروکسی ویتامینD3معمولاً طبیعی است ولی میتواند به علت کاهش سطح پاراتورمون پایین هم باشد.
  • سطحPTH(هورمون پارا تیرویید) طی روش اندازه گیری ایمونومتریک پائین برآورد میشود(البته سطح پاراتورمون نرمال در زمان هیپوکلسمی نشانه کمبودپاراتورمون بدن میباشد)

  سایر یافته های پاراکلینیک:

۱)   رادیوگرافی استخوان یک افزایش دانسیته محدود به متافیز را نشان میدهد.

۲)   عکسبرداری یاCT-Scanز جمجمه کلسیفیکاسیون عقده های قاعده ای را نشان میدهد.

۳)   در الکتروکاردیوگرام (نوار قلب)فاصلهQTافزایش یافته است

تشخیص افتراقی

a)    کم کاری غده پاراتیروئید کاذب :در این حالت کلسیم پایین و فسفر بالا است ولی در بررسی ها سطح پاراتورمون نیز به علت غیرحساس بودن بافت های هدف به هورمون بالا است .با وجودی که این شکل از زمان تولد وجود دارد ولی علائم بالینی بعد از ۳سالگی ظاهر می شوند .این اختلال ممکن است همراه با سندرم آلبرایت باشد(قد کوتاه، چهره گرد، کم بودن تعداد انگشتان و پهن شدن آنها، رسوب کلسیم زیرجلدی و عقب افتادگی ذهنی) (یا تغییرات بدنی نداشته باشد.

b)   کاهش کلسیم خون ناشی از کمبود ویتامینD: در این حالت کلسیم و فسفر هر دو کاهش یافته و پاراتورمون ثانویه به کاهش کلسیم بالا رفته است.

c)    کمبود منیزیم: کاهش ترشح پاراتورمون و ایجاد مقاومت نسبت به اثر هورمون در سلول های هدف باعث کاهش کلسیم می شود. کاهش کلسیم خون این افراد به درمان با گلوکونات کلسیم جواب نمی دهد.

d)   افزایش فسفر خون: :در نارسایی حاد و مزمن کلیوی و پس از درمان لوکمی(از بین رفتن بلاست ها و آزاد شدن فسفر) به علت افزایش فسفر، کلسیم کاهش می یابد .درمان قطعی کاهش فسفر است.

e)    مسمومیت با فسفات غیر آلی :در اثر مصرف مسهل یا انمای فسفات به وجود می آید .ممکن است منجر به کاهش کلسیم و تتانی ناشی از آن شود که به تجویز کلسیم پاسخ می دهد.

درمان

در شرایط اورژانس اگر بیمار دچار تتانی(اسپاسم وگرفتگی عضلات بدن) شده باشد هدف اولیه دادن کلسیم به منظور کنترل تتانی میباشد. درمان با گلوکونات کلسیم ۱۰ درصدشروع میشود و ادامه مییابد تا کلسیم سرم به حد طبیعی برسد. همزمان با تجویز کلسیم  کلسی تریو ل (فرم فعال ویتامینD) با دوز۲۵ صدم میکروگرم و دوز نگهدارنده یک دهم تا یکصدم میکروگرم بر کیلوگرم در روز تا حداکثر۱تا۲میکروگرم در روز شروع میشود. چون نیمه عمر کلسی تریول کوتاه است باید در دو دوز داده شود. فایده کلسیتریول شروع اثر سریع (در عرض۱تا۲روز وبرگشت اثر در صورت قطع دارودر عرض ۲تا۴روزمیباشد

 

Print Friendly